Neidio i'r cynnwys

CLCN5

Oddi ar Wicipedia
CLCN5
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauCLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1
Dynodwyr allanolOMIM: 300008 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000084
NM_001127898
NM_001127899
NM_001272102
NM_001282163

n/a

RefSeq (protein)

NP_000075
NP_001121370
NP_001121371
NP_001259031
NP_001269092

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CLCN5 yw CLCN5 a elwir hefyd yn Chloride voltage-gated channel 5 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom X dynol, band Xp11.23.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CLCN5.

  • XRN
  • CLC5
  • XLRH
  • CLCK2
  • ClC-5
  • DENTS
  • NPHL1
  • NPHL2
  • hCIC-K2

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Genetic Analysis of Dent's Disease and Functional Research of CLCN5 Mutations. ". DNA Cell Biol. 2017. PMID 29058463.
  • "Overexpression of the Endosomal Anion/Proton Exchanger ClC-5 Increases Cell Susceptibility toward Clostridium difficileToxins TcdA and TcdB. ". Front Cell Infect Microbiol. 2017. PMID 28348980.
  • "Functional and transport analyses of CLCN5 genetic changes identified in Dent disease patients. ". Physiol Rep. 2016. PMID 27117801.
  • "Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1. ". Hum Mutat. 2015. PMID 25907713.
  • "A novel CLCN5 mutation in a Chinese boy with Dent's disease.". World J Pediatr. 2014. PMID 25124980.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. CLCN5 - Cronfa NCBI