CHKB

CHKB
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 3FEG, 2IG7, 3LQ3
Dynodwyr
Cyfenwau	CHKB, CHETK, CHKL, CK, CKB, CKEKB, EK, EKB, MDCMC, choline kinase beta
Dynodwyr allanol	OMIM: 612395 HomoloGene: 88718 GeneCards: CHKB
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • transferase activity • nucleotide binding • ATP binding • kinase activity • choline kinase activity • ethanolamine kinase activity Cydrannau o'r gell • cytosol Prosesau biolegol • phosphatidylcholine biosynthetic process • phosphatidylethanolamine biosynthetic process • phosphorylation • lipid metabolism • phospholipid biosynthetic process • glycerophospholipid biosynthetic process • CDP-choline pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	1120	n/a
Ensembl	ENSG00000100288	n/a
UniProt	Q9Y259	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_152253 NM_005198	n/a
RefSeq (protein)	NP_005189	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CHKB yw CHKB a elwir hefyd yn Choline kinase beta (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q13.33.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CHKB.

• CK
• EK
• CKB
• EKB
• CHKL
• CHETK
• CKEKB
• MDCMC

Llyfryddiaeth

• "Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies. ". Biomed Res Int. 2016. PMID 27123443.
• "Clinical characteristics of megaconial congenital muscular dystrophy due to choline kinase beta gene defects in a series of 15 patients. ". J Inherit Metab Dis. 2015. PMID 26067811.
• "New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing. ". J Hum Genet. 2015. PMID 25740612.
• "[New congenital muscular dystrophy due to CHKB mutations]. ". Rinsho Shinkeigaku. 2013. PMID 24291895.
• "Megaconial congenital muscular dystrophy due to loss-of-function mutations in choline kinase β.". Curr Opin Neurol. 2013. PMID 23945283.