ATXN3

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ATXN3
Protein ATXN3 PDB 1yzb.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauATXN3, AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3
Dynodwyr allanolMGI: 1099442 HomoloGene: 3658 GeneCards: ATXN3
Patrwm RNA pattern
PBB GE ATXN3 205416 s at fs.png

PBB GE ATXN3 205415 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001167914
NM_029705

RefSeq (protein)

NP_001161386
NP_083981

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 101.92 – 101.96 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ATXN3 yw ATXN3 a elwir hefyd yn Ataxin 3 variant h , Ataxin 3 variant ref , Ataxin 3 ac Ataxin 3 variant m (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 14, band 14q32.12.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ATXN3.

  • AT3
  • JOS
  • MJD
  • ATX3
  • MJD1
  • SCA3

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. ". Brain. 2017. PMID 28334907.
  • "Alteration of methylation status in the ATXN3 gene promoter region is linked to the SCA3/MJD. ". Neurobiol Aging. 2017. PMID 28094059.
  • "Autophagy Promoted the Degradation of Mutant ATXN3 in Neurally Differentiated Spinocerebellar Ataxia-3 Human Induced Pluripotent Stem Cells. ". Biomed Res Int. 2016. PMID 27847820.
  • "Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions. ". Clin Genet. 2016. PMID 26693702.
  • "Infrared nanospectroscopy characterization of oligomeric and fibrillar aggregates during amyloid formation.". Nat Commun. 2015. PMID 26215704.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]