ATP7B

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ATP7B
PBB Protein ATP7B image.jpg
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauATP7B, PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Dynodwyr allanolOMIM: 606882 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B
Patrwm RNA pattern
PBB GE ATP7B 204624 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000053
NM_001005918
NM_001243182
NM_001330578
NM_001330579

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ATP7B yw ATP7B a elwir hefyd yn ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, isoform CRA_c ac ATP7B protein (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 13, band 13q14.3.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ATP7B.

  • WD
  • PWD
  • WC1
  • WND

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Interaction between airborne copper exposure and ATP7B polymorphisms on inattentiveness in scholar children. ". Int J Hyg Environ Health. 2017. PMID 28008856.
  • "Intragenic Deletions in ATP7B as an Unusual Molecular Genetics Mechanism of Wilson's Disease Pathogenesis. ". PLoS One. 2016. PMID 27992490.
  • "Quantification of ATP7B Protein in Dried Blood Spots by Peptide Immuno-SRM as a Potential Screen for Wilson's Disease. ". J Proteome Res. 2017. PMID 27935710.
  • "A systems biology approach reveals new endoplasmic reticulum-associated targets for the correction of the ATP7B mutant causing Wilson disease. ". Metallomics. 2016. PMID 27714068.
  • "Direct sequencing of mutations in the copper-transporting P-type adenosine triphosphate (ATP7B) gene for diagnosis and pathogenesis of Wilson's disease.". Genet Mol Res. 2016. PMID 27706781.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]