ATP1A2

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ATP1A2
Protein ATP1A2 PDB 1q3i.png
Dynodwyr
CyfenwauATP1A2, FHM2, MHP2, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
Dynodwyr allanolMGI: 88106 HomoloGene: 47947 GeneCards: ATP1A2
Patrwm RNA pattern
PBB GE ATP1A2 203295 s at fs.png

PBB GE ATP1A2 203296 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000702

NM_178405

RefSeq (protein)

NP_000693

NP_848492

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 172.27 – 172.3 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ATP1A2 yw ATP1A2 a elwir hefyd yn ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1q23.2.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ATP1A2.

  • FHM2
  • MHP2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Rescue of Na+ affinity in aspartate 928 mutants of Na+,K+-ATPase by secondary mutation of glutamate 314. ". J Biol Chem. 2015. PMID 25713066.
  • "A missense variant of the ATP1A2 gene is associated with a novel phenotype of progressive sensorineural hearing loss associated with migraine. ". Eur J Hum Genet. 2015. PMID 25138102.
  • "Evidence for linkage of migraine in Rolandic epilepsy to known 1q23 FHM2 and novel 17q22 genetic loci. ". Genes Brain Behav. 2014. PMID 24286483.
  • "Pulmonary arterial hypertension in familial hemiplegic migraine with ATP1A2 channelopathy. ". Eur Respir J. 2014. PMID 24136331.
  • "A wide clinical phenotype spectrum in patients with ATP1A2 mutations.". J Child Neurol. 2014. PMID 24097848.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]