ARSA

ARSA
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Dynodwyr
Cyfenwau	ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
Dynodwyr allanol	OMIM: 607574 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • calcium ion binding • cerebroside-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • catalytic activity • metal ion binding • arylsulfatase activity Cydrannau o'r gell • lysosome • lysosomal lumen • extracellular exosome • endoplasmic reticulum lumen • extracellular region • azurophil granule lumen • Reticwlwm endoplasmig Prosesau biolegol • post-translational protein modification • metabolaeth • glycosphingolipid metabolic process • neutrophil degranulation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	410	n/a
Ensembl	ENSG00000100299	n/a
UniProt	P15289	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000487 NM_001085425 NM_001085426 NM_001085427 NM_001085428 NM_001362782	n/a
RefSeq (protein)	NP_000478 NP_001078894 NP_001078895 NP_001078896 NP_001078897 NP_001349711	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ARSA yw ARSA a elwir hefyd yn Arylsulfatase A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q13.33.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ARSA.

• MLD

Llyfryddiaeth

• "Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in ARSA of two siblings presented with atypical onset of metachromatic leukodystrophy from a Chinese pedigree. ". Clin Chim Acta. 2016. PMID 27374302.
• "Determination of arylsulfatase A pseudodeficiency allele and haplotype frequency in the Tunisian population. ". Neurol Sci. 2016. PMID 26577183.
• "[Analysis of phenotype and genotype in a family with late infantile metachromatic leukodystrophy]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014. PMID 25297594.
• "Arylsulphatase A activity in familial parkinsonism: a pathogenetic role?". J Neurol. 2014. PMID 24989669.
• "Sixteen novel mutations in the arylsulfatase A gene causing metachromatic leukodystrophy.". Gene. 2013. PMID 24001781.