ARSA

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ARSA
Protein ARSA PDB 1auk.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
Dynodwyr allanolOMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Patrwm RNA pattern
PBB GE ARSA 204443 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_009713

RefSeq (protein)

NP_033843

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 89.47 – 89.48 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ARSA yw ARSA a elwir hefyd yn Arylsulfatase A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q13.33.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ARSA.

  • MLD

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in ARSA of two siblings presented with atypical onset of metachromatic leukodystrophy from a Chinese pedigree. ". Clin Chim Acta. 2016. PMID 27374302.
  • "Determination of arylsulfatase A pseudodeficiency allele and haplotype frequency in the Tunisian population. ". Neurol Sci. 2016. PMID 26577183.
  • "[Analysis of phenotype and genotype in a family with late infantile metachromatic leukodystrophy]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014. PMID 25297594.
  • "Arylsulphatase A activity in familial parkinsonism: a pathogenetic role?". J Neurol. 2014. PMID 24989669.
  • "Sixteen novel mutations in the arylsulfatase A gene causing metachromatic leukodystrophy.". Gene. 2013. PMID 24001781.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]