ARHGEF9

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ARHGEF9
Protein ARHGEF9 PDB 2dfk.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauARHGEF9, COLLYBISTIN, EIEE8, HPEM-2, PEM-2, PEM2, Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Dynodwyr allanolMGI: 2442233 HomoloGene: 9053 GeneCards: ARHGEF9
Patrwm RNA pattern
PBB GE ARHGEF9 203263 s at fs.png

PBB GE ARHGEF9 203264 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001033329
NM_001290384
NM_001290385

RefSeq (protein)

NP_001028501
NP_001277313
NP_001277314

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 95.05 – 95.2 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ARHGEF9 yw ARHGEF9 a elwir hefyd yn Rho guanine nucleotide exchange factor 9 a Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom X dynol, band Xq11.1.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ARHGEF9.

  • PEM2
  • EIEE8
  • PEM-2
  • HPEM-2
  • COLLYBISTIN

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Collybistin splice variants differentially interact with gephyrin and Cdc42 to regulate gephyrin clustering at GABAergic synapses. ". J Cell Sci. 2011. PMID 21807943.
  • "Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy. ". J Hum Genet. 2011. PMID 21633362.
  • "Xq11.1-11.2 deletion involving ARHGEF9 in a girl with autism spectrum disorder. ". Eur J Med Genet. 2016. PMID 27238888.
  • "Lipid binding defects and perturbed synaptogenic activity of a Collybistin R290H mutant that causes epilepsy and intellectual disability. ". J Biol Chem. 2015. PMID 25678704.
  • "Gs and Gq signalings regulate hPEM-2-induced cell responses in Neuro-2a cells.". Biochem Biophys Res Commun. 2011. PMID 22033413.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]