ARHGEF9
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ARHGEF9 yw ARHGEF9 a elwir hefyd yn Rho guanine nucleotide exchange factor 9 a Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom X dynol, band Xq11.1.[2]
Cyfystyron[golygu | golygu cod]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ARHGEF9.
- PEM2
- EIEE8
- PEM-2
- HPEM-2
- COLLYBISTIN
Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]
- "Collybistin splice variants differentially interact with gephyrin and Cdc42 to regulate gephyrin clustering at GABAergic synapses. ". J Cell Sci. 2011. PMID 21807943.
- "Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy. ". J Hum Genet. 2011. PMID 21633362.
- "Xq11.1-11.2 deletion involving ARHGEF9 in a girl with autism spectrum disorder. ". Eur J Med Genet. 2016. PMID 27238888.
- "Lipid binding defects and perturbed synaptogenic activity of a Collybistin R290H mutant that causes epilepsy and intellectual disability. ". J Biol Chem. 2015. PMID 25678704.
- "Gs and Gq signalings regulate hPEM-2-induced cell responses in Neuro-2a cells.". Biochem Biophys Res Commun. 2011. PMID 22033413.