AP2S1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
AP2S1
Protein AP2S1 PDB 1gw5.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauAP2S1, AP17, CLAPS2, FBH3, FBHOk, HHC3, adaptor related protein complex 2 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Dynodwyr allanolHomoloGene: 3001 GeneCards: AP2S1
Patrwm RNA pattern
PBB GE AP2S1 211047 x at fs.png

PBB GE AP2S1 208074 s at fs.png

PBB GE AP2S1 202120 x at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001301076
NM_001301078
NM_001301081
NM_004069
NM_021575

n/a

RefSeq (protein)

NP_001288005
NP_001288007
NP_001288010
NP_004060
NP_067586

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn AP2S1 yw AP2S1 a elwir hefyd yn Adaptor related protein complex 2 sigma 1 subunit (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 19, band 19q13.32.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn AP2S1.

  • AP17
  • FBH3
  • HHC3
  • FBHOk
  • CLAPS2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects. ". Hum Mol Genet. 2015. PMID 26082470.
  • "Codon Arg15 mutations of the AP2S1 gene: common occurrence in familial hypocalciuric hypercalcemia cases negative for calcium-sensing receptor (CASR) mutations. ". J Clin Endocrinol Metab. 2014. PMID 24731014.
  • "Mutational analysis of the adaptor protein 2 sigma subunit (AP2S1) gene: search for autosomal dominant hypocalcemia type 3 (ADH3). ". J Clin Endocrinol Metab. 2014. PMID 24708097.
  • "Analysis of AP2S1, a calcium-sensing receptor regulator, in familial and sporadic isolated hypoparathyroidism. ". J Clin Endocrinol Metab. 2014. PMID 24423332.
  • "Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.". Nat Genet. 2013. PMID 23222959.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]