AGXT

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
AGXT
Protein AGXT PDB 1h0c.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauAGXT, AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, alanine-glyoxylate aminotransferase, alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase
Dynodwyr allanolMGI: 1329033 HomoloGene: 37251 GeneCards: AGXT
EC number2.6.1.44
Patrwm RNA pattern
PBB GE AGXT 206957 at fs.png

PBB GE AGXT 210326 at fs.png

PBB GE AGXT 210327 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000030

NM_001276710
NM_016702

RefSeq (protein)

NP_000021

NP_001263639
NP_057911

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 93.14 – 93.15 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn AGXT yw AGXT a elwir hefyd yn Alanine-glyoxylate aminotransferase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2q37.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn AGXT.

  • AGT
  • PH1
  • SPT
  • AGT1
  • SPAT
  • TLH6
  • AGXT1

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Mutational Analysis of Agxt in Tunisian Population with Primary Hyperoxaluria Type 1. ". Ann Hum Genet. 2017. PMID 27935012.
  • "Molecular analysis of the AGXT gene in patients suspected with hyperoxaluria type 1 and three novel mutations from Turkey. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 27915025.
  • "Effects of interface mutations on the dimerization of alanine glyoxylate aminotransferase and implications in the mistargeting of the pathogenic variants F152I and I244T. ". Biochimie. 2016. PMID 27720751.
  • "A novel mutation in the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type I: genotype-phenotype correlation. ". J Genet. 2016. PMID 27659337.
  • "Novel AGXT gene mutation in a Sri Lankan family with primary Hyperoxaluria type 1.". Nephrology (Carlton). 2016. PMID 26693850.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]