AGA

AGA
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1APY, 1APZ
Dynodwyr
Cyfenwau	AGA, Aga, AW060726, AGU, ASRG, GA, aspartylglucosaminidase
Dynodwyr allanol	OMIM: 613228 HomoloGene: 13 GeneCards: AGA
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • protein self-association • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase activity Cydrannau o'r gell • lysosome • Reticwlwm endoplasmig • extracellular region • extracellular space • azurophil granule lumen • cytoplasm Prosesau biolegol • protein maturation • protein deglycosylation • proteolysis • neutrophil degranulation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	175	n/a
Ensembl	ENSG00000038002	n/a
UniProt	P20933	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000027 NM_001171988	n/a
RefSeq (protein)	NP_000018 NP_001165459	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn AGA yw AGA a elwir hefyd yn N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase ac Aspartylglucosaminidase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 4, band 4q34.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn AGA.

• GA
• AGU
• ASRG

Llyfryddiaeth

• "Plasma lysosomal enzyme activities in congenital disorders of glycosylation, galactosemia and fructosemia. ". Clin Chim Acta. 2009. PMID 19100247.
• "Structural basis of aspartylglucosaminuria. ". Biochem Biophys Res Commun. 2008. PMID 18992224.
• "Development of a model system for neuronal dysfunction in Fabry disease. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 27471012.
• "Aspartylglucosaminuria: unusual neonatal presentation in Qatari twins with a novel aspartylglucosaminidase gene mutation and 3 new cases in a Turkish family. ". J Child Neurol. 2014. PMID 23271757.
• "Expanding targets for a metabolic therapy of cancer: L-asparaginase.". Recent Pat Anticancer Drug Discov. 2012. PMID 21854356.