ACTN2

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACTN2
Protein ACTN2 PDB 1h8b.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauACTN2, CMD1AA, CMH23, actinin alpha 2
Dynodwyr allanolMGI: 109192 HomoloGene: 31016 GeneCards: ACTN2
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACTN2 203863 at fs.png

PBB GE ACTN2 203861 s at fs.png

PBB GE ACTN2 203862 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001103
NM_001278343
NM_001278344

NM_033268

RefSeq (protein)

NP_001094
NP_001265272
NP_001265273

NP_150371

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 12.27 – 12.34 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTN2 yw ACTN2 a elwir hefyd yn Actinin alpha 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1q43.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTN2.

  • CMH23
  • CMD1AA

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Hypertrophic cardiomyopathy mutations in the calponin-homology domain of ACTN2 affect actin binding and cardiomyocyte Z-disc incorporation. ". Biochem J. 2016. PMID 27287556.
  • "Exome sequencing identifies a mutation in the ACTN2 gene in a family with idiopathic ventricular fibrillation, left ventricular noncompaction, and sudden death. ". BMC Med Genet. 2014. PMID 25224718.
  • "Novel α-actinin 2 variant associated with familial hypertrophic cardiomyopathy and juvenile atrial arrhythmias: a massively parallel sequencing study. ". Circ Cardiovasc Genet. 2014. PMID 25173926.
  • "Genetic Association of MPPED2 and ACTN2 with Dental Caries. ". J Dent Res. 2014. PMID 24810274.
  • "Genome sequences and phylogenetic analysis of K88- and F18-positive porcine enterotoxigenic Escherichia coli.". J Bacteriol. 2012. PMID 22081385.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]