ACTN1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACTN1
Protein ACTN1 PDB 1sjj.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauACTN1, BDPLT15, actinin alpha 1
Dynodwyr allanolHomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACTN1 211160 x at fs.png

PBB GE ACTN1 208636 at fs.png

PBB GE ACTN1 208637 x at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001102
NM_001130004
NM_001130005

n/a

RefSeq (protein)

NP_001093
NP_001123476
NP_001123477
NP_001093.1

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTN1 yw ACTN1 a elwir hefyd yn Actinin, alpha 1, isoform CRA_a (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 14, band 14q24.1|14q22-q24.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTN1.

  • BDPLT15

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "ACTN1-related Macrothrombocytopenia: A Novel Entity in the Progressing Field of Pediatric Thrombocytopenia. ". J Pediatr Hematol Oncol. 2017. PMID 28562514.
  • "The de novo missense mutation N117S in skeletal muscle α‑actin 1 causes a mild form of congenital nemaline myopathy. ". Mol Med Rep. 2016. PMID 27357517.
  • "Congenital macrothrombocytopenia-linked mutations in the actin-binding domain of α-actinin-1 enhance F-actin association. ". FEBS Lett. 2016. PMID 26879394.
  • "Anti-alpha-actinin antibodies are part of the anti-cell membrane antibody spectrum that characterize patients with lupus nephritis. ". J Autoimmun. 2015. PMID 26071203.
  • "Alpha actinin-1 regulates cell-matrix adhesion organization in keratinocytes: consequences for skin cell motility.". J Invest Dermatol. 2015. PMID 25431851.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]