ACTA2

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACTA2
Protein ACTA2 PDB 1atn.png
Dynodwyr
CyfenwauACTA2, AAT6, ACTSA, MYMY5, actin, alpha 2, smooth muscle, aorta, actin alpha 2, smooth muscle
Dynodwyr allanolMGI: 87909 HomoloGene: 133938 GeneCards: ACTA2
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACTA2 200974 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001141945
NM_001613
NM_001320855

NM_007392

RefSeq (protein)

NP_001135417
NP_001307784
NP_001604

NP_031418

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 34.24 – 34.26 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTA2 yw ACTA2 a elwir hefyd yn Actin, aortic smooth muscle ac Actin, alpha 2, smooth muscle, aorta (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 10, band 10q23.31.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTA2.

  • ACTSA

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "ACTA2 mutation and postpartum hemorrhage: a case report. ". BMC Med Genet. 2017. PMID 29202781.
  • "Management of Bilateral Axillary Aneurysms, Threatened Limb, and Diffuse Vasculopathy in a Patient With ACTA2 Mutation. ". Can J Cardiol. 2017. PMID 28343608.
  • "Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28328125.
  • "Severe Molecular Defects Exhibited by the R179H Mutation in Human Vascular Smooth Muscle α-Actin. ". J Biol Chem. 2016. PMID 27551047.
  • "Alpha-actin-2 mutations in Chinese patients with a non-syndromatic thoracic aortic aneurysm.". BMC Med Genet. 2016. PMID 27431987.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]