ACTA1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACTA1
PBB Protein ACTA1 image.jpg
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
Dynodwyr allanolMGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACTA1 203872 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001100

NM_001272041
NM_009606

RefSeq (protein)

NP_001091

NP_001258970
NP_033736

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 123.89 – 123.89 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTA1 yw ACTA1 a elwir hefyd yn Actin, alpha 1, skeletal muscle (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1q42.13.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTA1.

  • ACTA
  • ASMA
  • CFTD
  • MPFD
  • NEM1
  • NEM2
  • NEM3
  • SHPM
  • CFTD1
  • CFTDM

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations. ". Muscle Nerve. 2016. PMID 26172852.
  • "Association of a Novel ACTA1 Mutation With a Dominant Progressive Scapuloperoneal Myopathy in an Extended Family. ". JAMA Neurol. 2015. PMID 25938801.
  • "Severe congenital actin related myopathy with myofibrillar myopathy features. ". Neuromuscul Disord. 2015. PMID 25913210.
  • "Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1). ". Neuromuscul Disord. 2015. PMID 25747004.
  • "Nuclear actin aggregation is a hallmark of anti-synthetase syndrome-induced dysimmune myopathy.". Neurology. 2015. PMID 25746564.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]