ACAN

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACAN
Protein ACAN PDB 1tdq.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauACAN, AGC1, AGCAN, CSPG1, CSPGCP, MSK16, SEDK, Aggrecan, SSOAOD
Dynodwyr allanolHomoloGene: 136177 GeneCards: ACAN
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACAN 205679 x at fs.png

PBB GE ACAN 217161 x at fs.png

PBB GE ACAN 207692 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001135
NM_013227
NM_001369268

n/a

RefSeq (protein)

NP_001126
NP_037359
NP_001356197

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACAN yw ACAN a elwir hefyd yn Aggrecan core protein (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 15, band 15q26.1.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACAN.

  • AGC1
  • SEDK
  • AGCAN
  • CSPG1
  • MSK16
  • CSPGCP
  • SSOAOD

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Variants of ACAN are associated with severity of lumbar disc herniation in patients with chronic low back pain. ". PLoS One. 2017. PMID 28742099.
  • "Novel pathogenic ACAN variants in non-syndromic short stature patients. ". Clin Chim Acta. 2017. PMID 28396070.
  • "CASE-REPORT Association between an ACAN gene variable number tandem repeat polymorphism and lumbar disc herniation: a case control study. ". Genet Mol Res. 2016. PMID 28002585.
  • "Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. ". J Clin Endocrinol Metab. 2017. PMID 27870580.
  • "ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment.". J Clin Endocrinol Metab. 2017. PMID 27710243.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]