Syndrom Edwards
 | |
| Enghraifft o: | math o glefyd  |
|---|---|
| Math | distichia, eyebrow hypertrophy, total autosomal trisomy, chromosomal anomaly with cataract, syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation, syndromic anorectal malformation, syndromic renal or urinary tract malformation, chromosomal duplication syndrome |
| Dynodwyr | |
| Thesawrws NCI | C36626, c101362 |
| Freebase | /M/0287xs |
| MeSH | D000073842 |
| UMLS CUI | C0152096 |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Mae syndrom Edwards[1], a elwir hefyd yn trisomy 18, yn anhwylder genetig a achosir gan bresenoldeb y cyfan, neu ran, o drydydd gopi o gromosom 18[2]. Mae llawer o rannau o'r corff yn cael eu heffeithio gan y cyflwr. Yn aml, caiff babanod eu geni yn fychan gyda ddiffygion ar y galon. Ymhlith y nodweddion eraill mae pen bychan, gennau bach, dwrn wedi ei gau gyda'r bysedd yn gorgyffwrdd, ac anabledd deallusol difrifol.
Mae'r rhan fwyaf o achosion o syndrom Edwards yn digwydd oherwydd problemau wrth ffurfio celloedd atgenhedlu neu yn ystod datblygiad cynnar. Mae'r tebygolrwydd o gael babi efo'r cyflwr yn cynyddu gydag oed y fam. Yn achlysurol iawn gall y cyflwr cael ei etifeddu gan riant. O bryd i'w gilydd, ni fydd gan bob un o'r celloedd y cromosom ychwanegol, a elwir yn trisomi mosäig, a gall symptomau yn yr achosion hyn fod yn llai difrifol. Gall archwiliad uwchsain canfod amheuaeth am bresenoldeb y cyflwr, y gellir ei gadarnhau gan amniosentesis.
Yr unig driniaeth yw gofalu. Ar ôl cael un plentyn gyda'r cyflwr, mae'r risg o gael ail yn nodweddiadol o gwmpas un y cant. Dyma'r cyflwr ail-amlaf sy'n cael ei achosi gan bresenoldeb trydydd cromosom ar adeg geni, yr amlaf yw syndrom Down.
Mae syndrom Edwards yn digwydd mewn oddeutu un o bob 5,000 o enedigaethau byw. Mae rhai astudiaethau'n awgrymu bod mwy o fabanod sy'n cael eu geni efo'r cyflwr yn ferched. Mae llawer o'r rhai yr effeithir arnynt yn marw cyn eu geni. Mae goroesi y tu hwnt i flwyddyn o fywyd oddeutu 5-25% gyda 90% yn farw cyn cyraedd 5 mlwydd oed[2]. Fe'i henwir ar ôl John Hilton Edwards, a ddisgrifiodd y syndrom gyntaf ym 1960[3].
Cyfeiriadau
[golygu | golygu cod]- ↑ "Trisomy 18". Genetics Home Reference. Cyrchwyd 14 Chwefror 2018.
- 1 2 "Trisomy 18". The portal for rare diseases and orphan drugs. Cyrchwyd 14 Chwefror 2014.
- ↑ "Whonamedit? - John Hilton Edwards". Archifwyd o'r gwreiddiol ar 2023-01-23. Cyrchwyd 14 Chwefror 2018.
