SERPINC1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
SERPINC1
Antithrombin monomer.jpeg
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauSERPINC1, AT3, AT3D, ATIII, THPH7, serpin family C member 1, ATIII-R2, ATIII-T2, ATIII-T1
Dynodwyr allanolOMIM: 107300 MGI: 88095 HomoloGene: 20139 GeneCards: SERPINC1
Patrwm RNA pattern
PBB GE SERPINC1 210049 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000488
NM_001365052

NM_080844

RefSeq (protein)

NP_000479
NP_001351981

NP_543120

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 160.98 – 161.01 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SERPINC1 yw SERPINC1 a elwir hefyd yn Serpin family C member 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1q25.1.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SERPINC1.

  • AT3
  • AT3D
  • ATIII
  • THPH7

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "SerpinC1/Antithrombin III in kidney-related diseases. ". Clin Sci (Lond). 2017. PMID 28424376.
  • "Women with homozygous AT deficiency type II heparin-binding site (HBS) are at high risk of pregnancy loss and pregnancy complications. ". Ann Hematol. 2017. PMID 28361296.
  • "SERPINC1 gene mutations in antithrombin deficiency. ". Br J Haematol. 2017. PMID 28317092.
  • "Cellular folding pathway of a metastable serpin. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. PMID 27222580.
  • "Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect.". J Thromb Haemost. 2016. PMID 27214821.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]