OTC

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
OTC
Ornithine carbamoyltransferase trimer 1OTH.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauOTC, OCTD, ornithine carbamoyltransferase
Dynodwyr allanolOMIM: 300461 MGI: 97448 HomoloGene: 446 GeneCards: OTC
Patrwm RNA pattern
PBB GE OTC 207200 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000531

NM_008769

RefSeq (protein)

NP_000522

NP_032795

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 10.25 – 10.32 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn OTC yw OTC a elwir hefyd yn Ornithine carbamoyltransferase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom X dynol, band Xp11.4.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn OTC.

  • OCTD

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "A novel mutation in ornithine transcarbamylase gene causing mild intermittent hyperammonemia. ". Saudi Med J. 2015. PMID 26446336.
  • "Genotype-Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update. ". J Genet Genomics. 2015. PMID 26059767.
  • "Clinical outcomes and the mutation spectrum of the OTC gene in patients with ornithine transcarbamylase deficiency. ". J Hum Genet. 2015. PMID 25994866.
  • "[Analysis of ornithine transcarbamylase gene mutations in three boys affected with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014. PMID 25297582.
  • "Sudden unexpected fatal encephalopathy in adults with OTC gene mutations-Clues for early diagnosis and timely treatment.". Orphanet J Rare Dis. 2014. PMID 25026867.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]