MYH6

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
MYH6
Protein MYH6 PDB 2fxm.png
Dynodwyr
CyfenwauMYH6, ASD3, CMD1EE, CMH14, MYHC, MYHCA, SSS3, alpha-MHC, myosin, heavy chain 6, cardiac muscle, alpha, myosin heavy chain 6
Dynodwyr allanolOMIM: 160710 HomoloGene: 124414 GeneCards: MYH6
Patrwm RNA pattern
PBB GE MYH6 214468 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002471

n/a

RefSeq (protein)

NP_002462

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MYH6 yw MYH6 a elwir hefyd yn Myosin heavy chain 6 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 14, band 14q11.2.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MYH6.

  • ASD3
  • MYHC
  • SSS3
  • CMH14
  • MYHCA
  • CMD1EE
  • alpha-MHC

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Altered myocyte contractility and calcium homeostasis in alpha-myosin heavy chain point mutations linked to familial dilated cardiomyopathy. ". Arch Biochem Biophys. 2017. PMID 28088328.
  • "Recessive MYH6 Mutations in Hypoplastic Left Heart With Reduced Ejection Fraction. ". Circ Cardiovasc Genet. 2015. PMID 26085007.
  • "MYH9-related disorders: report on a patient of Greek origin presenting with macroscopic hematuria and presenile cataract, caused by an R1165C mutation. ". J Pediatr Hematol Oncol. 2012. PMID 22627578.
  • "Cardiac alpha-myosin (MYH6) is the predominant sarcomeric disease gene for familial atrial septal defects. ". PLoS One. 2011. PMID 22194935.
  • "A rare variant in MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome.". Nat Genet. 2011. PMID 21378987.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. MYH6 - Cronfa NCBI