HPRT1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
HPRT1
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1BZY.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHPRT1, HGPRT, HPRT, hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
Dynodwyr allanolOMIM: 308000 MGI: 96217 HomoloGene: 56590 GeneCards: HPRT1
Patrwm RNA pattern
PBB GE HPRT1 202854 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000194

NM_013556

RefSeq (protein)

NP_000185

NP_038584

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 52.99 – 53.02 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HPRT1 yw HPRT1 a elwir hefyd yn Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom X dynol, band Xq26.2-q26.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HPRT1.

  • HPRT
  • HGPRT

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Novel mutation in the human HPRT1 gene and the Lesch-Nyhan disease. ". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2017. PMID 29185864.
  • "CRISPR/Cas9-Mediated Scanning for Regulatory Elements Required for HPRT1 Expression via Thousands of Large, Programmed Genomic Deletions. ". Am J Hum Genet. 2017. PMID 28712454.
  • "Lesch-Nyhan disease in two families from Chiloé Island with mutations in the HPRT1 gene. ". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2017. PMID 28524722.
  • "Human HPRT1 gene and the Lesch-Nyhan disease: Substitution of alanine for glycine and inversely in the HGprt enzyme protein. ". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2017. PMID 28045594.
  • "Novel mutation in HPRT1 causing a splicing error with multiple variations.". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2017. PMID 27754763.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]