HMBS

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
HMBS
Protein HMBS PDB 3ECR.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
Dynodwyr allanolOMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
Patrwm RNA pattern
PBB GE HMBS 212524 x at fs.png

PBB GE HMBS 213344 s at fs.png

PBB GE HMBS 203040 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000190
NM_001024382
NM_001258208
NM_001258209

NM_001110251
NM_013551

RefSeq (protein)

NP_000181
NP_001019553
NP_001245137
NP_001245138

NP_001103721
NP_038579

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 44.34 – 44.34 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HMBS yw HMBS a elwir hefyd yn Hydroxymethylbilane synthase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 11, band 11q23.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HMBS.

  • UPS
  • PBGD
  • PORC
  • PBG-D

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Molecular characterisation of acute intermittent porphyria in a cohort of South African patients and kinetic analysis of two expressed mutants. ". J Clin Pathol. 2017. PMID 27849156.
  • "Acute Intermittent Porphyria in children: A case report and review of the literature. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 27769855.
  • "A novel mutation, IVS2-2AgG, associated with acute intermittent porphyria in a Chinese family. ". J Pak Med Assoc. 2015. PMID 26228342.
  • "Porphobilinogen deaminase gene mutations in Polish patients with non-erythroid acute intermittent porphyria. ". Adv Clin Exp Med. 2015. PMID 25923088.
  • "A novel mutation in the porphobilinogen deaminase gene in an extended Chinese family with acute intermittent porphyria.". Gene. 2015. PMID 25870942.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]