HMBS

HMBS
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 3ECR, 3EQ1
Dynodwyr
Cyfenwau	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
Dynodwyr allanol	OMIM: 609806 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • transferase activity • hydroxymethylbilane synthase activity Cydrannau o'r gell • cytosol • cytoplasm Prosesau biolegol • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage • heme biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	3145	n/a
Ensembl	ENSG00000256269	n/a
UniProt	P08397	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000190 NM_001024382 NM_001258208 NM_001258209	n/a
RefSeq (protein)	NP_000181 NP_001019553 NP_001245137 NP_001245138	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HMBS yw HMBS a elwir hefyd yn Hydroxymethylbilane synthase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 11, band 11q23.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HMBS.

• UPS
• PBGD
• PORC
• PBG-D

Llyfryddiaeth

• "Molecular characterisation of acute intermittent porphyria in a cohort of South African patients and kinetic analysis of two expressed mutants. ". J Clin Pathol. 2017. PMID 27849156.
• "Acute Intermittent Porphyria in children: A case report and review of the literature. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 27769855.
• "A novel mutation, IVS2-2AgG, associated with acute intermittent porphyria in a Chinese family. ". J Pak Med Assoc. 2015. PMID 26228342.
• "Porphobilinogen deaminase gene mutations in Polish patients with non-erythroid acute intermittent porphyria. ". Adv Clin Exp Med. 2015. PMID 25923088.
• "A novel mutation in the porphobilinogen deaminase gene in an extended Chinese family with acute intermittent porphyria.". Gene. 2015. PMID 25870942.