FBN1

Oddi ar Wicipedia
FBN1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauFBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Dynodwyr allanolOMIM: 134797 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000138

n/a

RefSeq (protein)

NP_000129

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn FBN1 yw FBN1 a elwir hefyd yn Fibrillin 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q21.1.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn FBN1.

  • FBN
  • SGS
  • WMS
  • MASS
  • MFLS
  • MFS1
  • OCTD
  • SSKS
  • WMS2
  • ACMICD
  • ECTOL1
  • GPHYSD2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "Asprosin is a centrally acting orexigenic hormone. ". Nat Med. 2017. PMID 29106398.
  • "Childhood glaucoma in neonatal Marfan syndrome resulting from a novel FBN1 deletion. ". Can J Ophthalmol. 2017. PMID 28985825.
  • "Cervical artery dissection expands the cardiovascular phenotype in FBN1-related Weill-Marchesani syndrome. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28696036.
  • "Relationship between fibrillin-1 genotype and severity of cardiovascular involvement in Marfan syndrome. ". Heart. 2017. PMID 28468757.
  • "Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients.". Genet Res (Camb). 2016. PMID 27724990.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. FBN1 - Cronfa NCBI