FBN1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
FBN1
Protein FBN1 PDB 1apj.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauFBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Dynodwyr allanolMGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Patrwm RNA pattern
PBB GE FBN1 202765 s at fs.png

PBB GE FBN1 202766 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000138

NM_007993

RefSeq (protein)

NP_000129

NP_032019

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 125.3 – 125.51 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn FBN1 yw FBN1 a elwir hefyd yn Fibrillin 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q21.1.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn FBN1.

  • FBN
  • SGS
  • WMS
  • MASS
  • MFLS
  • MFS1
  • OCTD
  • SSKS
  • WMS2
  • ACMICD
  • ECTOL1
  • GPHYSD2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Asprosin is a centrally acting orexigenic hormone. ". Nat Med. 2017. PMID 29106398.
  • "Childhood glaucoma in neonatal Marfan syndrome resulting from a novel FBN1 deletion. ". Can J Ophthalmol. 2017. PMID 28985825.
  • "Cervical artery dissection expands the cardiovascular phenotype in FBN1-related Weill-Marchesani syndrome. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28696036.
  • "Relationship between fibrillin-1 genotype and severity of cardiovascular involvement in Marfan syndrome. ". Heart. 2017. PMID 28468757.
  • "Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients.". Genet Res (Camb). 2016. PMID 27724990.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]