COL3A1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
COL3A1
Protein COL3A1 PDB 2V53.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauCOL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV
Dynodwyr allanolOMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
Patrwm RNA pattern
PBB GE COL3A1 211161 s at fs.png

PBB GE COL3A1 201852 x at fs.png

PBB GE COL3A1 215076 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000090

NM_009930

RefSeq (protein)

NP_000081

NP_034060

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 45.31 – 45.35 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn COL3A1 yw COL3A1 a elwir hefyd yn Collagen type III alpha 1 chain (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2q32.2.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn COL3A1.

  • EDS4A
  • EDSVASC

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28742248.
  • "A New COL3A1 Mutation in Ehlers-Danlos Syndrome Vascular Type With Different Phenotypes in the Same Family. ". Vasc Endovascular Surg. 2017. PMID 28183226.
  • "Collagen type III α1 as a useful diagnostic immunohistochemical marker for fibroepithelial lesions of the breast. ". Hum Pathol. 2016. PMID 27498063.
  • "Dietary fructose intake in obese children and adolescents: relation to procollagen type III N-terminal peptide (P3NP) and non-alcoholic fatty liver disease. ". J Pediatr Endocrinol Metab. 2016. PMID 27442361.
  • "Epithelial but not stromal expression of collagen alpha-1(III) is a diagnostic and prognostic indicator of colorectal carcinoma.". Oncotarget. 2016. PMID 26741506.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]