ACTC1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
ACTC1
Protein ACTC1 PDB 1atn.png
Dynodwyr
CyfenwauACTC1, ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, actin, alpha, cardiac muscle 1, actin alpha cardiac muscle 1
Dynodwyr allanolMGI: 87905 HomoloGene: 68446 GeneCards: ACTC1
Patrwm RNA pattern
PBB GE ACTC1 205132 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005159

NM_009608

RefSeq (protein)

NP_005150

NP_033738

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 114.05 – 114.05 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTC1 yw ACTC1 a elwir hefyd yn Actin, alpha, cardiac muscle 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q14.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTC1.

  • ACTC
  • ASD5
  • CMD1R
  • CMH11
  • LVNC4

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "A Novel Alpha Cardiac Actin (ACTC1) Mutation Mapping to a Domain in Close Contact with Myosin Heavy Chain Leads to a Variety of Congenital Heart Defects, Arrhythmia and Possibly Midline Defects. ". PLoS One. 2015. PMID 26061005.
  • "Familial left ventricular noncompaction associated with a novel mutation in the alpha-cardiac actin gene. ". Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014. PMID 25201647.
  • "Exome sequencing identifies a novel variant in ACTC1 associated with familial atrial septal defect. ". Can J Cardiol. 2014. PMID 24461919.
  • "Polymorphism in the alpha cardiac muscle actin 1 gene is associated to susceptibility to chronic inflammatory cardiomyopathy. ". PLoS One. 2013. PMID 24367596.
  • "Functional characterization of the human α-cardiac actin mutations Y166C and M305L involved in hypertrophic cardiomyopathy.". Cell Mol Life Sci. 2012. PMID 22643837.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]